Синдром Фринса
Добрый вечер! 4 месяца назад было прерывание по медицинским показаниям. Срок 26 недель. Гистологическое заключение: синдром Фринса. Делала плацентоцентез - норма. Хромосомно-матричный анализ - норма, без отклонений, мальчик. Собираемся планировать следующую беременность. Какие анализы посоветуете сдать. Мне 38, мужу 42, есть ребёнок- девочка, беременность беспроблемная. Спасибо!
Ответ врача
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Это заболевание вызывается точковой мутацией. ХМА не выявляет их, а только более крупные перестройки. Есть смысл обследовать вас с супругом методом секвенирования NGS, например секвенирование экзома, чтобы определить, являются ли родители носителями генной мутации. Так как при аутосомно-рецессивном заболевании если оба родителя здоровые носители патогенной мутации, риск рождения больного ребенка 25%. 25%, что он будет здоровым и 50% - здоровым носителем, как родители. Если же у одного родителя такая мутация, то шансы на рождение здорового ребенка гораздо выше.
28.06.2022
Ответить
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Аня, добрый вечер. Точечные мутации могут быть индуцированы рентгеновским излучением, токсичными химическими веществами, высокой температурой или возникать в процессе репликации и репарации ДНК и транскрипции. Также считается, что причина образования мутаций - спорадические ошибки ДНК-полимераз.
30.06.2022
Ответить
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Добрый день, Анна. Синдром Фринса - это генетически наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание. Считается, что риск рецидива - 25%. Рекомендую сдать анализ на генетическое кариотипирование вам и супругу. Если решите делать исследование в нашей лаборатории "Гемотест", то напишите. Я вышлю сертификаты на 10% скидку, как участнику Бэбиблога.
28.06.2022
Ответить
Аня
Ольга Уланкина, спасибо за ответ. Мы делали кариотипирование малыша, показало норму. Но, как итог синдром. Получается, если у нас покажет норму, то это тоже ничего не будет значить? Генетик нашего города ничего не может точно сказать. Первый ребёнок совершенно здоров. Ведь есть какой-то ген(его название), который «отвечает» за этот синдром? Что это за ген и, как узнать точно о его наличии????
28.06.2022
Ответить